pku

PKU-prov

PKU-prov. PKU-prov görs för att se om barnet lider av någon av de ovanliga sjukdomarna phenylketonuri (PKU), galaktosemi, sköldkörtelhormonbrist eller binjurebarkhormonbrist. Hur går ett PKU prov / test till? Var sticker man barnet vid PKU prov?

PKU-prov för att minimera risken för sjukdom

I Sverige är det cirka 50 barn av ungefär 100 000 barn som föds med någon sjukdom som kan hittas genom ett PKU-prov.

PKU-prov genomförs när barnet är 3-5 dagar. Provet går snabbt och görs genom ett enkelt stick i en vin på handryggen eller i barnets häl. Genom provet kan man se om barnet lider av någon av de ovanliga sjukdomarna phenylketonuri (PKU), galaktosemi, sköldkörtelhormonbrist eller binjurebarkhormonbrist. Hittar man sjukdomarna tidigt så finns det möjlighet att behandla dem innan de blir skadliga för barnet.

Vad innebär sjukdomarna som kontrolleras genom PKU-provet?

Phenylketonuri (PKU)

Detta är en ärftlig sjukdom som gör att kroppen inte på rätt sätt kan spjälka ämnet phenylalanin, som finns i kroppen. Får barnet inte behandling för detta kan det blir svårt utvecklingsstört. Genom att man ger barnet en speciell diet som innehåller små mängder av ämnet phenylalanin, så kan skador förebyggas.

Galaktosemi

Även detta är en ärftlig sjukdom som gör barnet sjukt när det får i sig galaktos. Detta ämne finns bland annat i bröstmjölk. De första symptom som märks vid sjukdom är kräkningar, viktnedgång, slöhet, gulsot och kramper. För att barnets utveckling inte ska påverkas så krävs det att barnet får en galaktosfri diet redan på ett tidigt stadium.

Skölkörtelhormonbrist

Om man väl hittar denna sjukdom så är behandlingen mycket enkel och effektiv. Genom ett intag av tabletter innehållande sköldkörtelhormon så kan sjukdomen behandlas. Dessa tabletter måste barnet dock få resten av livet. Upptäcks sjukdomen inte i tid så kan medfödd sköldkörtelhormonbrist leda till psykisk utvecklingsstörning och dvärgväxt. Tidiga symptom hos nyfödda är gulsot och slöhet.

Binjurebarkhormonbrist

Detta kallas även Adrenogenitalt syndrom. Sjukdomen beror ibland på ärftliga, varierande typer av enzymbrist, som på olika sätt ger felaktigheter vid kroppens hantering av bland annat ett ämne i kroppen som heter cortisol. Pojkar som föds med detta syndrom kan gå in i en alltför tidig pubertet och flickor föds ofta med missbildade yttre könsorgan. Andra komplikationer kan vara att barn har stora livsfarliga saltförluster och ibland högt blodtryck, vilket kräver akut behandling. Flickornas missbildning kan ibland behövas rättas till genom ett kirurgiskt ingrepp. Sjukdomen behandlas med binjurebarkhormoner som barnet måste ta livet ut.

De som läst avsnittet om PUK-prov läste även mer om att suga på tummen, om amning direkt efter förlossningen och om barnets utveckling.

Dela artikeln

Facebook
Twitter
Email

Fler artiklar om kost och hälsa

barn lus loss

Huvudlöss – löss på barn

Har ditt barn löss? Hur sprids löss? Vad är löss? Vi guider dig igenom allt som har med löss att göra så att ditt barn snabbt blir lössfri. Löss för inte med sig smittor, så de är inte farliga i sig. Löss beror inte heller på dålig hygien.

Läs artikeln »
graviditetssymptom

Symptom under graviditeten

Symptom du känner av under graviditeten. Det finns många olika graviditetssymptom eller graviditetsbesvär som du lider eller njuter av när du är gravid. Här går vi igenom de vanligaste graviditetsbesvären och förklarar varför dessa besvär visar sig just när du är gravid.

Läs artikeln »
magsjuka vinterkräksjuka gravid barn

Vinterkräksjuka / magsjuka

Om du är gravid eller om ditt barn drabbas av vinterkräksjuka eller magsjuka så är det normalt ingen fara. Du ska dock tänka på att det är viktigt att varken du som är gravid eller ditt barn blir uttorkat. Drick ordentligt. För att undvika att bli smittade så har du här fem tips.

Läs artikeln »
traning under graviditeten vecka for vecka

Träning vecka för vecka

Hur ska man träna under olika veckor när man är gravid? Skiljer sig träningen åt från vecka till vecka när man är gravid? När kan man göra vilka träningsmoment när man är gravid?

Läs artikeln »
gravid folsyra

Folsyra gravid

Folsyra rekommenderas till dig som är eller försöker att bli gravid. Varför ska gravida ta folsyra? Vad är folsyra? Vilka risker finns det med folsyratillskott under graviditeten? Du bör ta ungefär 400 mikrogram folsyra per dag redan när du försöker att bli gravid. Fortsätt med folsyra fram till du är i graviditetsvecka 12.

Läs artikeln »
sjalvmedkansla under graviditeten

Självmedkänsla under graviditeten

Självmedkänsla under graviditeten handlar om något av det mest mänskliga – vårt behov av att känna oss omhändertagna och älskade för de vi är. Denna text om självmedkänsla under graviditeten är skriven av Elin Borg som arbetar med att få kvinnor att må bättre under graviditeten.

Läs artikeln »
Åderbråck gravid

Åderbråck under graviditeten

Åderbråck under graviditeten. När du är gravid kan du drabbas av åderbråck på ben, vader eller på könsorganet. Nästan hälften av alla gravida får någon form av åderbråck. Det finns dock sätt att lindra och undvika åderbråck när du är gravid.

Läs artikeln »
skinka gravid

Kan man äta skinka när man är gravid?

När man är gravid går det bra att äta kokt eller rökt skinka om köttet varit förpackat i högst en vecka. Undvik att äta produkter från bufféer eller produkter som legat öppna under en längre tid i ett kylskåp. Skinka som hettats upp till minst 70 grader Celsius går alltid bra att äta.

Läs artikeln »
Fakta om graviditet och föräldraskap

Prenumerera för nyheter, fakta och kunskap.

Vi mailar ungefär en gång i veckan. Genom att skicka in godkänner du att vi sparar din mailadress.