pku

PKU-prov

PKU-prov. PKU-prov görs för att se om barnet lider av någon av de ovanliga sjukdomarna phenylketonuri (PKU), galaktosemi, sköldkörtelhormonbrist eller binjurebarkhormonbrist. Hur går ett PKU prov / test till? Var sticker man barnet vid PKU prov?

PKU-prov för att minimera risken för sjukdom

I Sverige är det cirka 50 barn av ungefär 100 000 barn som föds med någon sjukdom som kan hittas genom ett PKU-prov.

PKU-prov genomförs när barnet är 3-5 dagar. Provet går snabbt och görs genom ett enkelt stick i en vin på handryggen eller i barnets häl. Genom provet kan man se om barnet lider av någon av de ovanliga sjukdomarna phenylketonuri (PKU), galaktosemi, sköldkörtelhormonbrist eller binjurebarkhormonbrist. Hittar man sjukdomarna tidigt så finns det möjlighet att behandla dem innan de blir skadliga för barnet.

Vad innebär sjukdomarna som kontrolleras genom PKU-provet?

Phenylketonuri (PKU)

Detta är en ärftlig sjukdom som gör att kroppen inte på rätt sätt kan spjälka ämnet phenylalanin, som finns i kroppen. Får barnet inte behandling för detta kan det blir svårt utvecklingsstört. Genom att man ger barnet en speciell diet som innehåller små mängder av ämnet phenylalanin, så kan skador förebyggas.

Galaktosemi

Även detta är en ärftlig sjukdom som gör barnet sjukt när det får i sig galaktos. Detta ämne finns bland annat i bröstmjölk. De första symptom som märks vid sjukdom är kräkningar, viktnedgång, slöhet, gulsot och kramper. För att barnets utveckling inte ska påverkas så krävs det att barnet får en galaktosfri diet redan på ett tidigt stadium.

Skölkörtelhormonbrist

Om man väl hittar denna sjukdom så är behandlingen mycket enkel och effektiv. Genom ett intag av tabletter innehållande sköldkörtelhormon så kan sjukdomen behandlas. Dessa tabletter måste barnet dock få resten av livet. Upptäcks sjukdomen inte i tid så kan medfödd sköldkörtelhormonbrist leda till psykisk utvecklingsstörning och dvärgväxt. Tidiga symptom hos nyfödda är gulsot och slöhet.

Binjurebarkhormonbrist

Detta kallas även Adrenogenitalt syndrom. Sjukdomen beror ibland på ärftliga, varierande typer av enzymbrist, som på olika sätt ger felaktigheter vid kroppens hantering av bland annat ett ämne i kroppen som heter cortisol. Pojkar som föds med detta syndrom kan gå in i en alltför tidig pubertet och flickor föds ofta med missbildade yttre könsorgan. Andra komplikationer kan vara att barn har stora livsfarliga saltförluster och ibland högt blodtryck, vilket kräver akut behandling. Flickornas missbildning kan ibland behövas rättas till genom ett kirurgiskt ingrepp. Sjukdomen behandlas med binjurebarkhormoner som barnet måste ta livet ut.

De som läst avsnittet om PUK-prov läste även mer om att suga på tummen, om amning direkt efter förlossningen och om barnets utveckling.

Dela artikeln

Dela på facebook
Facebook
Dela på twitter
Twitter
Dela på email
Email

Se gärna våra filmer för dig som är gravid. Fler artiklar om kost och hälsa hittar du längre ner.

Fler artiklar om kost och hälsa

gravid symptom ryggont under graviditeten

Ryggont under graviditeten

Ryggont under graviditeten. Är du gravid och har ont i ryggen? Många gravida kvinnor drabbas av ryggont och det börjar ofta tidigt i graviditeten. Orsakerna till ryggont är många, men det finns några saker du kan göra för att lindra smärtan i ryggen. Läs mer om ryggont under graviditeten på Babyhjälp.se.

Läs artikeln »
Så förändras din kropp efter graviditeten

Så förändras din kropp efter graviditeten

Efter en graviditet så förändras din kropp. Vissa av dessa fysiska förändringar är bestående medan andra försvinner några månader efter förlossningen. Här listar vi 21 olika sätt på vilket din kropp påverkas efter förlossningen av en graviditet. 

Läs artikeln »
Råmjölk gravid bebis

Råmjölk

Råmjölk är den bröstmjölk som bildas redan under graviditeten och som kommer i början av amningen. Mjölkens sammansättning är anpassat efter det nyfödda barnets behov. Råmjölken är ofta kletig och genomskinlig till gul i färgen.

Läs artikeln »
barnvard

Vård av barnet

Skötsel av det nyfödda barnet – Vård av barn. Efter förlossningen är det mycket man ska känna till kring hur barnet skall skötas, vårdas och tagas om hand. Hur klipper man naglarna på barnet? Hur och när ska man bada barnet? Måste barnets hud vårdas? Vad är ett storkbett?

Läs artikeln »
D-droppar och D-vitamin till barn

D droppar

D-droppar skall ges till barn upp till 2 år. Vet du varför man ger d-droppar till bebisar? Visste du att det tidigare hette AD-droppar? Om du missar en dag med dropparna så bör du inte ge en större dos i efterhand. Allt om d droppar och vitamin D.

Läs artikeln »
Fakta om graviditet och föräldraskap

Prenumerera för nyheter, fakta och kunskap.

Vi mailar ungefär en gång i veckan. Genom att skicka in godkänner du att vi sparar din mailadress.