pku

PKU-prov

PKU-prov. PKU-prov görs för att se om barnet lider av någon av de ovanliga sjukdomarna phenylketonuri (PKU), galaktosemi, sköldkörtelhormonbrist eller binjurebarkhormonbrist. Hur går ett PKU prov / test till? Var sticker man barnet vid PKU prov?

PKU-prov för att minimera risken för sjukdom

I Sverige är det cirka 50 barn av ungefär 100 000 barn som föds med någon sjukdom som kan hittas genom ett PKU-prov.

PKU-prov genomförs när barnet är 3-5 dagar. Provet går snabbt och görs genom ett enkelt stick i en vin på handryggen eller i barnets häl. Genom provet kan man se om barnet lider av någon av de ovanliga sjukdomarna phenylketonuri (PKU), galaktosemi, sköldkörtelhormonbrist eller binjurebarkhormonbrist. Hittar man sjukdomarna tidigt så finns det möjlighet att behandla dem innan de blir skadliga för barnet.

Vad innebär sjukdomarna som kontrolleras genom PKU-provet?

Phenylketonuri (PKU)

Detta är en ärftlig sjukdom som gör att kroppen inte på rätt sätt kan spjälka ämnet phenylalanin, som finns i kroppen. Får barnet inte behandling för detta kan det blir svårt utvecklingsstört. Genom att man ger barnet en speciell diet som innehåller små mängder av ämnet phenylalanin, så kan skador förebyggas.

Galaktosemi

Även detta är en ärftlig sjukdom som gör barnet sjukt när det får i sig galaktos. Detta ämne finns bland annat i bröstmjölk. De första symptom som märks vid sjukdom är kräkningar, viktnedgång, slöhet, gulsot och kramper. För att barnets utveckling inte ska påverkas så krävs det att barnet får en galaktosfri diet redan på ett tidigt stadium.

Skölkörtelhormonbrist

Om man väl hittar denna sjukdom så är behandlingen mycket enkel och effektiv. Genom ett intag av tabletter innehållande sköldkörtelhormon så kan sjukdomen behandlas. Dessa tabletter måste barnet dock få resten av livet. Upptäcks sjukdomen inte i tid så kan medfödd sköldkörtelhormonbrist leda till psykisk utvecklingsstörning och dvärgväxt. Tidiga symptom hos nyfödda är gulsot och slöhet.

Binjurebarkhormonbrist

Detta kallas även Adrenogenitalt syndrom. Sjukdomen beror ibland på ärftliga, varierande typer av enzymbrist, som på olika sätt ger felaktigheter vid kroppens hantering av bland annat ett ämne i kroppen som heter cortisol. Pojkar som föds med detta syndrom kan gå in i en alltför tidig pubertet och flickor föds ofta med missbildade yttre könsorgan. Andra komplikationer kan vara att barn har stora livsfarliga saltförluster och ibland högt blodtryck, vilket kräver akut behandling. Flickornas missbildning kan ibland behövas rättas till genom ett kirurgiskt ingrepp. Sjukdomen behandlas med binjurebarkhormoner som barnet måste ta livet ut.

De som läst avsnittet om PUK-prov läste även mer om att suga på tummen, om amning direkt efter förlossningen och om barnets utveckling.

Dela artikeln

Dela på facebook
Facebook
Dela på twitter
Twitter
Dela på email
Email

Se gärna våra filmer för dig som är gravid. Fler artiklar om kost och hälsa hittar du längre ner.

Fler artiklar om kost och hälsa

hur använda ägglossningstest

Bli gravid med ägglossningstest

Hur använder man ett ägglossningstest för att lättare bli gravid? Genom att regelbundet kontrollera sina hormonnivåer med hjälpa av ett ägglossningstest så kan man få hjälp att hitta sina mest fertila dagar.

Läs artikeln »
Träning för mammor

Träning för mammor – av Therese Carlsson

Efter förlossningen är det viktigt att komma igång med träningen. Som nybliven mamma behöver kroppen återhämta sig från den fysiskt krävande förlossningar. Träning för mammor driva av Therese Carlsson som under flera år arbetat med gravidträning och träning för mammor. 

Läs artikeln »
nar barn ar sjuka

När barn är sjuka

När barn är sjuka behöver de kärlek och närhet. Barn som har feber och är sjuka behöver dricka mycket vätska. Barn som är sjuka behöver också vila och sova. Råd om hur du tar hand om ditt barn när det är sjukt.

Läs artikeln »
tvillingar

Tvillingar

Det finns två typer av tvillingar, enäggstvillingar och tvåäggstvillingar. Ofta blir graviditeten med tvillingar något kortare än en normal graviditet som är 40 veckor. I denna artikel kan du läsa mer om tvillingar och om hur det är att föda och vara gravid med tvillingar.

Läs artikeln »
Förstoppnings gravid

Förstoppning under graviditeten

Förstoppad under graviditeten. Har du trög mage och upplever att det är svårt att bajsa ordentligt? Förstoppning under graviditeten är mycket vanligt och beror på de hormoner i kroppen som ökar när man är gravid. Läs mer om förstoppning under graviditeten på Babyhjälp.se.

Läs artikeln »
fostervatten lacka

Att läcka fostervatten

Läckage av fostervatten är inget som normalt inträffar. Om man läcker fostervatten så bör man kontakta förlossningen. Det kan vara ett tecken på att förlossningen snart ska börja. Många gånger så förväxas läckage av fostervatten med urinläckage eller vattniga flytningar. Vi förklarar skillnaden.

Läs artikeln »
Mjölktänder

Mjölktänder

Varför heter det egentligen mjölktänder och när får respektive tappar man dem? Totalt sätt har man 20 mjölktänder och den mjölktand man tappar först är den i den nedra framkäken. 

Läs artikeln »
Fakta om graviditet och föräldraskap

Prenumerera för nyheter, fakta och kunskap.

Vi mailar ungefär en gång i veckan. Genom att skicka in godkänner du att vi sparar din mailadress.