pku

PKU-prov

PKU-prov. PKU-prov görs för att se om barnet lider av någon av de ovanliga sjukdomarna phenylketonuri (PKU), galaktosemi, sköldkörtelhormonbrist eller binjurebarkhormonbrist. Hur går ett PKU prov / test till? Var sticker man barnet vid PKU prov?

PKU-prov för att minimera risken för sjukdom

I Sverige är det cirka 50 barn av ungefär 100 000 barn som föds med någon sjukdom som kan hittas genom ett PKU-prov.

PKU-prov genomförs när barnet är 3-5 dagar. Provet går snabbt och görs genom ett enkelt stick i en vin på handryggen eller i barnets häl. Genom provet kan man se om barnet lider av någon av de ovanliga sjukdomarna phenylketonuri (PKU), galaktosemi, sköldkörtelhormonbrist eller binjurebarkhormonbrist. Hittar man sjukdomarna tidigt så finns det möjlighet att behandla dem innan de blir skadliga för barnet.

Vad innebär sjukdomarna som kontrolleras genom PKU-provet?

Phenylketonuri (PKU)

Detta är en ärftlig sjukdom som gör att kroppen inte på rätt sätt kan spjälka ämnet phenylalanin, som finns i kroppen. Får barnet inte behandling för detta kan det blir svårt utvecklingsstört. Genom att man ger barnet en speciell diet som innehåller små mängder av ämnet phenylalanin, så kan skador förebyggas.

Galaktosemi

Även detta är en ärftlig sjukdom som gör barnet sjukt när det får i sig galaktos. Detta ämne finns bland annat i bröstmjölk. De första symptom som märks vid sjukdom är kräkningar, viktnedgång, slöhet, gulsot och kramper. För att barnets utveckling inte ska påverkas så krävs det att barnet får en galaktosfri diet redan på ett tidigt stadium.

Skölkörtelhormonbrist

Om man väl hittar denna sjukdom så är behandlingen mycket enkel och effektiv. Genom ett intag av tabletter innehållande sköldkörtelhormon så kan sjukdomen behandlas. Dessa tabletter måste barnet dock få resten av livet. Upptäcks sjukdomen inte i tid så kan medfödd sköldkörtelhormonbrist leda till psykisk utvecklingsstörning och dvärgväxt. Tidiga symptom hos nyfödda är gulsot och slöhet.

Binjurebarkhormonbrist

Detta kallas även Adrenogenitalt syndrom. Sjukdomen beror ibland på ärftliga, varierande typer av enzymbrist, som på olika sätt ger felaktigheter vid kroppens hantering av bland annat ett ämne i kroppen som heter cortisol. Pojkar som föds med detta syndrom kan gå in i en alltför tidig pubertet och flickor föds ofta med missbildade yttre könsorgan. Andra komplikationer kan vara att barn har stora livsfarliga saltförluster och ibland högt blodtryck, vilket kräver akut behandling. Flickornas missbildning kan ibland behövas rättas till genom ett kirurgiskt ingrepp. Sjukdomen behandlas med binjurebarkhormoner som barnet måste ta livet ut.

De som läst avsnittet om PUK-prov läste även mer om att suga på tummen, om amning direkt efter förlossningen och om barnets utveckling.

Dela artikeln

Facebook
Twitter
Email

Fler artiklar om kost och hälsa

Feber barn

Feber hos barn

Feber hos barn är vanligt, men när har barn feber? Vad är låg respektive hög feber hos ett barn och vilka signaler ska man hålla utkik efter? Varför får barn feber? Är det normalt att barn får feber så ofta? Vi ger dig tips och råd när ditt barn har feber.

Läs artikeln »
BLW metoden

Baby-Led Weaning

BLW-metoden, Baby-Led Weaning, innebär att barnet lär sig äta i sin egen takt. Man hoppar helt enkelt över att mata sitt barn och låter barnet efter egen förmåga använda fingrar och händer för att föra maten till munnen.

Läs artikeln »
Halsbränna gravid

Halsbränna gravid

Halsbränna när man är gravid är ett vanligt besvär. Orsaken till varför du som gravid får halsbränna är att fostret trycker på mage och tarmar. Minska besvären genom att följa våra råd i denna artikel. Trycket från mage och tarmar försvårar matsmältningen vilket i sin tur ger halsbränna under graviditeten. 

Läs artikeln »
gravid symptom ryggont under graviditeten

Ryggont under graviditeten

Är du gravid och har ont i ryggen / ländryggen? Många gravida kvinnor drabbas av ryggont och det börjar ofta tidigt i graviditeten. Orsakerna till ryggont är många, men det finns några saker du kan göra för att lindra smärtan i ryggen.

Läs artikeln »
utveckling syn barn bebis

Synens utveckling hos barn

Synens utveckling hos nyfödda barn. Hur mycket kan ett spädbarn se? Känner barn igen sina föräldrar genom att titta på dem? Hur bra syn har ett nyfött barn? Vi svarar på alla frågor du har om utvecklingen av synen hos ett barn.

Läs artikeln »
Förstoppnings gravid

Förstoppning under graviditeten

Är du förstoppad eller hård i magen under graviditeten. Har du trög mage och upplever att det är svårt att bajsa ordentligt? Förstoppning under graviditeten är mycket vanligt och beror på de hormoner i kroppen som ökar när man är gravid.

Läs artikeln »
Fakta om graviditet och föräldraskap

Prenumerera för nyheter, fakta och kunskap.

Vi mailar ungefär en gång i veckan. Genom att skicka in godkänner du att vi sparar din mailadress.