pku

PKU-prov

PKU-prov. PKU-prov görs för att se om barnet lider av någon av de ovanliga sjukdomarna phenylketonuri (PKU), galaktosemi, sköldkörtelhormonbrist eller binjurebarkhormonbrist. Hur går ett PKU prov / test till? Var sticker man barnet vid PKU prov?

PKU-prov för att minimera risken för sjukdom

I Sverige är det cirka 50 barn av ungefär 100 000 barn som föds med någon sjukdom som kan hittas genom ett PKU-prov.

PKU-prov genomförs när barnet är 3-5 dagar. Provet går snabbt och görs genom ett enkelt stick i en vin på handryggen eller i barnets häl. Genom provet kan man se om barnet lider av någon av de ovanliga sjukdomarna phenylketonuri (PKU), galaktosemi, sköldkörtelhormonbrist eller binjurebarkhormonbrist. Hittar man sjukdomarna tidigt så finns det möjlighet att behandla dem innan de blir skadliga för barnet.

Vad innebär sjukdomarna som kontrolleras genom PKU-provet?

Phenylketonuri (PKU)

Detta är en ärftlig sjukdom som gör att kroppen inte på rätt sätt kan spjälka ämnet phenylalanin, som finns i kroppen. Får barnet inte behandling för detta kan det blir svårt utvecklingsstört. Genom att man ger barnet en speciell diet som innehåller små mängder av ämnet phenylalanin, så kan skador förebyggas.

Galaktosemi

Även detta är en ärftlig sjukdom som gör barnet sjukt när det får i sig galaktos. Detta ämne finns bland annat i bröstmjölk. De första symptom som märks vid sjukdom är kräkningar, viktnedgång, slöhet, gulsot och kramper. För att barnets utveckling inte ska påverkas så krävs det att barnet får en galaktosfri diet redan på ett tidigt stadium.

Skölkörtelhormonbrist

Om man väl hittar denna sjukdom så är behandlingen mycket enkel och effektiv. Genom ett intag av tabletter innehållande sköldkörtelhormon så kan sjukdomen behandlas. Dessa tabletter måste barnet dock få resten av livet. Upptäcks sjukdomen inte i tid så kan medfödd sköldkörtelhormonbrist leda till psykisk utvecklingsstörning och dvärgväxt. Tidiga symptom hos nyfödda är gulsot och slöhet.

Binjurebarkhormonbrist

Detta kallas även Adrenogenitalt syndrom. Sjukdomen beror ibland på ärftliga, varierande typer av enzymbrist, som på olika sätt ger felaktigheter vid kroppens hantering av bland annat ett ämne i kroppen som heter cortisol. Pojkar som föds med detta syndrom kan gå in i en alltför tidig pubertet och flickor föds ofta med missbildade yttre könsorgan. Andra komplikationer kan vara att barn har stora livsfarliga saltförluster och ibland högt blodtryck, vilket kräver akut behandling. Flickornas missbildning kan ibland behövas rättas till genom ett kirurgiskt ingrepp. Sjukdomen behandlas med binjurebarkhormoner som barnet måste ta livet ut.

De som läst avsnittet om PUK-prov läste även mer om att suga på tummen, om amning direkt efter förlossningen och om barnets utveckling.

Dela artikeln

Dela på facebook
Facebook
Dela på twitter
Twitter
Dela på email
Email

Se gärna våra filmer för dig som är gravid. Fler artiklar om kost och hälsa hittar du längre ner.

Fler artiklar om kost och hälsa

prematur daglig vard

Daglig skötsel av för tidigt födda barn

Omvårdnad av prematur / tidigt född. Hur tar man hand om ett barn som är prematur? Den dagliga omvårdnaden av ett barn som är för tidigt fött skiljer sig något från de barn som är födda efter fullgången tid. Läs om hur du tar hand om och vårdar det prematura barnet.

Läs artikeln »
gravid bilbälte

Bilbälte under graviditeten

Bilbälte när man är gravid. Ska man använda bilbälte under graviditeten? Även när du är gravid är det mest säkra för dig och ditt barn att använda bilens ordinarie bilbälte. Ett bilbälte som används på rätt sätt skyddar en gravid kvinna bäst enligt trafikverket.

Läs artikeln »
diabetes barn

Diabetes barn

Diabetes är en sjukdom som allt oftare drabbar barn. Förr kallades det då för barn- eller ungdomsdiabetes, men idag används beteckningen typ 1-diabetes. Symptom är ofta trötthet, törst, ofta kissnödig, illamående och viktnedgång.

Läs artikeln »
Blöjeksem

Blöjeksem hos barn

Blöjeksem och blöjutslag är vanligt hos barn. Orsaken till blöjeksem är åtsittande och våt blöja. Det finns enkla tips för att undvika och behandla symptomen. Blöjutslag kommer både vid användning av vanlig blöja samt av tygblöja.

Läs artikeln »
Ipren gravid

Ipren gravid

Ipren innehåller det verksamma ämnet ibuprofen och klassas som ett NSAID-preparat. När du är gravid så ska du inte använda dig av Ipren eller andra produkter som innehåller ibuprofen.

Läs artikeln »
barn horsel

Barns hörsel

Barn lär sig språk genom att lyssna på vuxna när de pratar. Har barn nedsatt hörsel kan detta därför leda till att barnet får svårare att lära sig att prata. Barns hörsel testas regelbundet vid kontroller genom BVC.

Läs artikeln »
Fakta om graviditet och föräldraskap

Prenumerera för nyheter, fakta och kunskap.

Vi mailar ungefär en gång i veckan. Genom att skicka in godkänner du att vi sparar din mailadress.