pku

PKU-prov

PKU-prov. PKU-prov görs för att se om barnet lider av någon av de ovanliga sjukdomarna phenylketonuri (PKU), galaktosemi, sköldkörtelhormonbrist eller binjurebarkhormonbrist. Hur går ett PKU prov / test till? Var sticker man barnet vid PKU prov?

PKU-prov för att minimera risken för sjukdom

I Sverige är det cirka 50 barn av ungefär 100 000 barn som föds med någon sjukdom som kan hittas genom ett PKU-prov.

PKU-prov genomförs när barnet är 3-5 dagar. Provet går snabbt och görs genom ett enkelt stick i en vin på handryggen eller i barnets häl. Genom provet kan man se om barnet lider av någon av de ovanliga sjukdomarna phenylketonuri (PKU), galaktosemi, sköldkörtelhormonbrist eller binjurebarkhormonbrist. Hittar man sjukdomarna tidigt så finns det möjlighet att behandla dem innan de blir skadliga för barnet.

Vad innebär sjukdomarna som kontrolleras genom PKU-provet?

Phenylketonuri (PKU)

Detta är en ärftlig sjukdom som gör att kroppen inte på rätt sätt kan spjälka ämnet phenylalanin, som finns i kroppen. Får barnet inte behandling för detta kan det blir svårt utvecklingsstört. Genom att man ger barnet en speciell diet som innehåller små mängder av ämnet phenylalanin, så kan skador förebyggas.

Galaktosemi

Även detta är en ärftlig sjukdom som gör barnet sjukt när det får i sig galaktos. Detta ämne finns bland annat i bröstmjölk. De första symptom som märks vid sjukdom är kräkningar, viktnedgång, slöhet, gulsot och kramper. För att barnets utveckling inte ska påverkas så krävs det att barnet får en galaktosfri diet redan på ett tidigt stadium.

Skölkörtelhormonbrist

Om man väl hittar denna sjukdom så är behandlingen mycket enkel och effektiv. Genom ett intag av tabletter innehållande sköldkörtelhormon så kan sjukdomen behandlas. Dessa tabletter måste barnet dock få resten av livet. Upptäcks sjukdomen inte i tid så kan medfödd sköldkörtelhormonbrist leda till psykisk utvecklingsstörning och dvärgväxt. Tidiga symptom hos nyfödda är gulsot och slöhet.

Binjurebarkhormonbrist

Detta kallas även Adrenogenitalt syndrom. Sjukdomen beror ibland på ärftliga, varierande typer av enzymbrist, som på olika sätt ger felaktigheter vid kroppens hantering av bland annat ett ämne i kroppen som heter cortisol. Pojkar som föds med detta syndrom kan gå in i en alltför tidig pubertet och flickor föds ofta med missbildade yttre könsorgan. Andra komplikationer kan vara att barn har stora livsfarliga saltförluster och ibland högt blodtryck, vilket kräver akut behandling. Flickornas missbildning kan ibland behövas rättas till genom ett kirurgiskt ingrepp. Sjukdomen behandlas med binjurebarkhormoner som barnet måste ta livet ut.

De som läst avsnittet om PUK-prov läste även mer om att suga på tummen, om amning direkt efter förlossningen och om barnets utveckling.

Dela artikeln

Facebook
Twitter
Email

Fler artiklar om kost och hälsa

Täcka över barnvagnen med filt

Täcka över barnvagnen med filt

Att täcka över barnvagnen en varm sommardag med filt, sjal eller liknande kan vara livsfarligt för ett litet barn. Risken för plötslig spädbarnsdöd och värmeslag ökar med värmen. Temperaturen inne i barnvagnen stiger snabbt till nivåer som är farligt för barnet. 

Läs artikeln »
kostgravid

Kost & Näring / Livsmedelsverket

Vad ska du äta när du är gravid? Vi går igenom vad livsmedelsverket säger att du ska äta när du är gravid? Att äta rätt kost och att få rätt näring är viktigt under graviditeten för att fostret ska utvecklas som det ska.

Läs artikeln »
Ipren gravid

Ipren gravid

Ipren innehåller det verksamma ämnet ibuprofen och klassas som ett NSAID-preparat. När du är gravid så ska du inte använda dig av Ipren eller andra produkter som innehåller ibuprofen.

Läs artikeln »
Trotsåldrar / trotsåldern

Trotsålder / trotsåldrar

Trotsåldern är inte ett år, utan en återkommande period. Barn trotsar hela tiden och det är en del av deras utveckling. Trotsåldrar / trotsåldern återkommer regelbundet och det finns därför vissa åldrar som är mer utmärkande än andra.

Läs artikeln »
barn pojke vikt

Viktkurva pojkar 0-12 månader

Viktkurva för pojkar 0 till 12 månader. Hur mycket väger vanligtvis en pojke när han föds och hur mycket ökar han i vikt fram tills han fyller 1 år? Här får du statistik på hur mycket killar vanligtvis väger vid olika tidpunkter under det första året. Viktkurvan är tydligt utmarkerad i diagrammet.

Läs artikeln »
utveckling syn barn bebis

Synens utveckling hos barn

Synens utveckling hos nyfödda barn. Hur mycket kan ett spädbarn se? Känner barn igen sina föräldrar genom att titta på dem? Hur bra syn har ett nyfött barn? Vi svarar på alla frågor du har om utvecklingen av synen hos ett barn.

Läs artikeln »
vab

VAB – vård av sjukt barn

Vid VAB så ska detta anmälas till Försäkringskassan. VAB står för vård av sjukt barn, vilket ger dig som förälder rätt till ersättning. Vi förklarar reglerna och ger dig tips för att det ska bli så enkelt som möjligt när du vabbar. 

Läs artikeln »
Fakta om graviditet och föräldraskap

Prenumerera för nyheter, fakta och kunskap.

Vi mailar ungefär en gång i veckan. Genom att skicka in godkänner du att vi sparar din mailadress.