pku

PKU-prov

PKU-prov. PKU-prov görs för att se om barnet lider av någon av de ovanliga sjukdomarna phenylketonuri (PKU), galaktosemi, sköldkörtelhormonbrist eller binjurebarkhormonbrist. Hur går ett PKU prov / test till? Var sticker man barnet vid PKU prov?

PKU-prov för att minimera risken för sjukdom

I Sverige är det cirka 50 barn av ungefär 100 000 barn som föds med någon sjukdom som kan hittas genom ett PKU-prov.

PKU-prov genomförs när barnet är 3-5 dagar. Provet går snabbt och görs genom ett enkelt stick i en vin på handryggen eller i barnets häl. Genom provet kan man se om barnet lider av någon av de ovanliga sjukdomarna phenylketonuri (PKU), galaktosemi, sköldkörtelhormonbrist eller binjurebarkhormonbrist. Hittar man sjukdomarna tidigt så finns det möjlighet att behandla dem innan de blir skadliga för barnet.

Vad innebär sjukdomarna som kontrolleras genom PKU-provet?

Phenylketonuri (PKU)

Detta är en ärftlig sjukdom som gör att kroppen inte på rätt sätt kan spjälka ämnet phenylalanin, som finns i kroppen. Får barnet inte behandling för detta kan det blir svårt utvecklingsstört. Genom att man ger barnet en speciell diet som innehåller små mängder av ämnet phenylalanin, så kan skador förebyggas.

Galaktosemi

Även detta är en ärftlig sjukdom som gör barnet sjukt när det får i sig galaktos. Detta ämne finns bland annat i bröstmjölk. De första symptom som märks vid sjukdom är kräkningar, viktnedgång, slöhet, gulsot och kramper. För att barnets utveckling inte ska påverkas så krävs det att barnet får en galaktosfri diet redan på ett tidigt stadium.

Skölkörtelhormonbrist

Om man väl hittar denna sjukdom så är behandlingen mycket enkel och effektiv. Genom ett intag av tabletter innehållande sköldkörtelhormon så kan sjukdomen behandlas. Dessa tabletter måste barnet dock få resten av livet. Upptäcks sjukdomen inte i tid så kan medfödd sköldkörtelhormonbrist leda till psykisk utvecklingsstörning och dvärgväxt. Tidiga symptom hos nyfödda är gulsot och slöhet.

Binjurebarkhormonbrist

Detta kallas även Adrenogenitalt syndrom. Sjukdomen beror ibland på ärftliga, varierande typer av enzymbrist, som på olika sätt ger felaktigheter vid kroppens hantering av bland annat ett ämne i kroppen som heter cortisol. Pojkar som föds med detta syndrom kan gå in i en alltför tidig pubertet och flickor föds ofta med missbildade yttre könsorgan. Andra komplikationer kan vara att barn har stora livsfarliga saltförluster och ibland högt blodtryck, vilket kräver akut behandling. Flickornas missbildning kan ibland behövas rättas till genom ett kirurgiskt ingrepp. Sjukdomen behandlas med binjurebarkhormoner som barnet måste ta livet ut.

De som läst avsnittet om PUK-prov läste även mer om att suga på tummen, om amning direkt efter förlossningen och om barnets utveckling.

Dela artikeln

Facebook
Twitter
Email

Fler artiklar om kost och hälsa

abortstatistik sverige

Abortstatistik i Sverige

Aborter i Sverige – Statistik och fakta om abort. Abortstatistik om aborter utförda i Sverige. Vid vilken vecka görs flest aborter? Var i landet görs flest aborter? Hur gammal är kvinnan när hon gör abort?

Läs artikeln »
livmodern matt symfys fundus

Livmoderns mått under graviditeten

Livmoderns mått vecka för vecka. Livmodern mäts enligt något som kallas Symfys / Fundus måttet från mitten av graviditeten. Måttet på livmodern förkortas ofta SF. Följ normalvärdena i våra tabeller och kurver över livmoderns mått.

Läs artikeln »
barn pojke langd

Längdkurva pojkar 0-12 månader

Längdkurva för pojkar 0 till 12 månader. Hur lång är vanligtvis en pojke när han föds och hur växer han fram tills han fyller 1 år? Här får du statistik på hur långa pojkar vanligtvis är vid olika tidpunkter under det första året. Längdkurvan är tydligt utmarkerad i diagrammet.

Läs artikeln »
kostbarn06

Kost till nyfödd

Fakta om bröstmjölk och modersmjölksersättning. Vad ska ett barn äta under de första 6 månaderna? Ska man amma och ge bröstmjölk så länge det är möjligt eller är det okej att gå över till modersmjölksersättning? Vad äter nyfödda barn? Gå från amning till ersättning.

Läs artikeln »
gravid symptom snarkningar under graviditeten

Snarkningar under graviditeten

Har du börjat snarka på natten sedan du blev gravid? Du är inte ensam. 11-16% av alla gravida snarkar. Tyvärr är snarkningarna inte bara irriterande utan snarkningarna för även med sig en del risker.

Läs artikeln »
Missfall

Missfall

Missfall. Vad är orsaken till ett missfall och vem är sannolik att drabbas? Hur kan man minimera risken för missfall? Vilka symptom ska man leta efter? Ett missfall kan ta hårt på dig som person och upprepade missfall kan göra det svårt att slappna av.

Läs artikeln »
Fakta om graviditet och föräldraskap

Prenumerera för nyheter, fakta och kunskap.

Vi mailar ungefär en gång i veckan. Genom att skicka in godkänner du att vi sparar din mailadress.