pku

PKU-prov

PKU-prov. PKU-prov görs för att se om barnet lider av någon av de ovanliga sjukdomarna phenylketonuri (PKU), galaktosemi, sköldkörtelhormonbrist eller binjurebarkhormonbrist. Hur går ett PKU prov / test till? Var sticker man barnet vid PKU prov?

PKU-prov för att minimera risken för sjukdom

I Sverige är det cirka 50 barn av ungefär 100 000 barn som föds med någon sjukdom som kan hittas genom ett PKU-prov.

PKU-prov genomförs när barnet är 3-5 dagar. Provet går snabbt och görs genom ett enkelt stick i en vin på handryggen eller i barnets häl. Genom provet kan man se om barnet lider av någon av de ovanliga sjukdomarna phenylketonuri (PKU), galaktosemi, sköldkörtelhormonbrist eller binjurebarkhormonbrist. Hittar man sjukdomarna tidigt så finns det möjlighet att behandla dem innan de blir skadliga för barnet.

Vad innebär sjukdomarna som kontrolleras genom PKU-provet?

Phenylketonuri (PKU)

Detta är en ärftlig sjukdom som gör att kroppen inte på rätt sätt kan spjälka ämnet phenylalanin, som finns i kroppen. Får barnet inte behandling för detta kan det blir svårt utvecklingsstört. Genom att man ger barnet en speciell diet som innehåller små mängder av ämnet phenylalanin, så kan skador förebyggas.

Galaktosemi

Även detta är en ärftlig sjukdom som gör barnet sjukt när det får i sig galaktos. Detta ämne finns bland annat i bröstmjölk. De första symptom som märks vid sjukdom är kräkningar, viktnedgång, slöhet, gulsot och kramper. För att barnets utveckling inte ska påverkas så krävs det att barnet får en galaktosfri diet redan på ett tidigt stadium.

Skölkörtelhormonbrist

Om man väl hittar denna sjukdom så är behandlingen mycket enkel och effektiv. Genom ett intag av tabletter innehållande sköldkörtelhormon så kan sjukdomen behandlas. Dessa tabletter måste barnet dock få resten av livet. Upptäcks sjukdomen inte i tid så kan medfödd sköldkörtelhormonbrist leda till psykisk utvecklingsstörning och dvärgväxt. Tidiga symptom hos nyfödda är gulsot och slöhet.

Binjurebarkhormonbrist

Detta kallas även Adrenogenitalt syndrom. Sjukdomen beror ibland på ärftliga, varierande typer av enzymbrist, som på olika sätt ger felaktigheter vid kroppens hantering av bland annat ett ämne i kroppen som heter cortisol. Pojkar som föds med detta syndrom kan gå in i en alltför tidig pubertet och flickor föds ofta med missbildade yttre könsorgan. Andra komplikationer kan vara att barn har stora livsfarliga saltförluster och ibland högt blodtryck, vilket kräver akut behandling. Flickornas missbildning kan ibland behövas rättas till genom ett kirurgiskt ingrepp. Sjukdomen behandlas med binjurebarkhormoner som barnet måste ta livet ut.

De som läst avsnittet om PUK-prov läste även mer om att suga på tummen, om amning direkt efter förlossningen och om barnets utveckling.

Dela artikeln

Facebook
Twitter
Email

Fler artiklar om kost och hälsa

vitamin e missfall

Undvik missfall med vitaminer

En större studie (dock inte tillräckligt stor för att vara statistiskt säkerställd) visar på att multivitamin tillsammans med järn och folsyra var fördelaktigt för graviditeten och gav positiva signaler relaterat till tidigt missfall.

Läs artikeln »
mjölkstas - spända bröst efter förlossningen

Mjölkstas

Mjölkstas kan vara en smärtsam upplevelse. Det drabbar cirka 1 av 3 nyblivna mammor och du behöver inte amma för att få det. Mjölkstas kommer normalt under den första vecka efter förlossningen. Symptom är spända och hårda bröst, ibland med feber. Använd Cottermans grepp för att lindra.

Läs artikeln »
abortstatistik sverige

Abortstatistik i Sverige

Aborter i Sverige – Statistik och fakta om abort. Abortstatistik om aborter utförda i Sverige. Vid vilken vecka görs flest aborter? Var i landet görs flest aborter? Hur gammal är kvinnan när hon gör abort?

Läs artikeln »
Missfall statistik

Missfall statistik

Om du är en orolig person så ska du hålla dig ifrån statistik kring missfall. Lever du ett liv under normala omständigheter så är sannolikheten att drabbas av ett missfall cirka 15%. Statistik för missfall finns det en hel del av och siffrorna talar för att risken minskar ju länge tiden går. 

Läs artikeln »
amningshjarna

Amningshjärna

Amningshjärna. Amningshjärna är inte en riktig diagnos utan snarare ett myntat uttryck som växt sig starkt på senare år. Orden amningshjärna kommer ifrån att man under vissa perioder när man ammar känner sig otroligt trött och förvirrad. Man kan då göra galna saker som inte är i närheten av ett normalt beteende. Man säger då att man har en amningshjärna.

Läs artikeln »
annons kry

Sjuka barn? När ska du ringa läkare?

Sjuka barn? När ska du ringa läkare? Barn är ofta sjuka och det är svårt att veta när man ska ringa läkare eller kontakta vården. Dessa riktlinjer är bra att känna till när du som förälder ska avgöra om det är dags att ringa till läkaren / doktorn. Ofta går sjukdom över av sig själv, men som förälder vill man inte chansa och det är då bättre att konsultera en läkare.

Läs artikeln »
skriker

Barn skriker / gråter

Skriker och gråter ditt barn / bebis? Alla barn skriker och gråter! Skrikande bebisar kan vara hjärtekrossande men samtidigt frustrerande. Hur tröstar man barnet? Varför skriker / gråter min bebis? Hur får man en skrikande bebis att sluta skrika och gråta?

Läs artikeln »
Fakta om graviditet och föräldraskap

Prenumerera för nyheter, fakta och kunskap.

Vi mailar ungefär en gång i veckan. Genom att skicka in godkänner du att vi sparar din mailadress.