pku

PKU-prov

PKU-prov. PKU-prov görs för att se om barnet lider av någon av de ovanliga sjukdomarna phenylketonuri (PKU), galaktosemi, sköldkörtelhormonbrist eller binjurebarkhormonbrist. Hur går ett PKU prov / test till? Var sticker man barnet vid PKU prov?

PKU-prov för att minimera risken för sjukdom

I Sverige är det cirka 50 barn av ungefär 100 000 barn som föds med någon sjukdom som kan hittas genom ett PKU-prov.

PKU-prov genomförs när barnet är 3-5 dagar. Provet går snabbt och görs genom ett enkelt stick i en vin på handryggen eller i barnets häl. Genom provet kan man se om barnet lider av någon av de ovanliga sjukdomarna phenylketonuri (PKU), galaktosemi, sköldkörtelhormonbrist eller binjurebarkhormonbrist. Hittar man sjukdomarna tidigt så finns det möjlighet att behandla dem innan de blir skadliga för barnet.

Vad innebär sjukdomarna som kontrolleras genom PKU-provet?

Phenylketonuri (PKU)

Detta är en ärftlig sjukdom som gör att kroppen inte på rätt sätt kan spjälka ämnet phenylalanin, som finns i kroppen. Får barnet inte behandling för detta kan det blir svårt utvecklingsstört. Genom att man ger barnet en speciell diet som innehåller små mängder av ämnet phenylalanin, så kan skador förebyggas.

Galaktosemi

Även detta är en ärftlig sjukdom som gör barnet sjukt när det får i sig galaktos. Detta ämne finns bland annat i bröstmjölk. De första symptom som märks vid sjukdom är kräkningar, viktnedgång, slöhet, gulsot och kramper. För att barnets utveckling inte ska påverkas så krävs det att barnet får en galaktosfri diet redan på ett tidigt stadium.

Skölkörtelhormonbrist

Om man väl hittar denna sjukdom så är behandlingen mycket enkel och effektiv. Genom ett intag av tabletter innehållande sköldkörtelhormon så kan sjukdomen behandlas. Dessa tabletter måste barnet dock få resten av livet. Upptäcks sjukdomen inte i tid så kan medfödd sköldkörtelhormonbrist leda till psykisk utvecklingsstörning och dvärgväxt. Tidiga symptom hos nyfödda är gulsot och slöhet.

Binjurebarkhormonbrist

Detta kallas även Adrenogenitalt syndrom. Sjukdomen beror ibland på ärftliga, varierande typer av enzymbrist, som på olika sätt ger felaktigheter vid kroppens hantering av bland annat ett ämne i kroppen som heter cortisol. Pojkar som föds med detta syndrom kan gå in i en alltför tidig pubertet och flickor föds ofta med missbildade yttre könsorgan. Andra komplikationer kan vara att barn har stora livsfarliga saltförluster och ibland högt blodtryck, vilket kräver akut behandling. Flickornas missbildning kan ibland behövas rättas till genom ett kirurgiskt ingrepp. Sjukdomen behandlas med binjurebarkhormoner som barnet måste ta livet ut.

De som läst avsnittet om PUK-prov läste även mer om att suga på tummen, om amning direkt efter förlossningen och om barnets utveckling.

Dela artikeln

Dela på facebook
Facebook
Dela på twitter
Twitter
Dela på email
Email

Se gärna våra filmer för dig som är gravid. Fler artiklar om kost och hälsa hittar du längre ner.

Fler artiklar om kost och hälsa

barn bloja

Att använda blöjor

Blöja – allt om att använda blöja. Hur ofta byter man blöja, behöver man byta på natten? Hur ofta ska man byta kissblöjan. Det är viktigt att tvätta barnet rätt och att byta blöja när barnet bajsat eller kissat. Vill du ha tips på hur du byter blöjan på rätt sätt?

Läs artikeln »
vitamin e missfall

Undvik missfall med vitaminer

En större studie (dock inte tillräckligt stor för att vara statistiskt säkerställd) visar på att multivitamin tillsammans med järn och folsyra var fördelaktigt för graviditeten och gav positiva signaler relaterat till tidigt missfall.

Läs artikeln »
gravid symptom ledvark under graviditeten

Ledvärk under graviditeten

Ledvärk under graviditeten. Hormonet relaxin mjukar under graviditeten upp leder och ligament. Ledvärk kan uppstå till följd av det ökade trycket när kroppen växer. Du kan lindra ledvärk genom att träna eller genom att värma upp området med en värmekudde.

Läs artikeln »
Missfall

Missfall

Missfall. Vad är orsaken till ett missfall och vem är sannolik att drabbas? Hur kan man minimera risken för missfall? Vilka symptom ska man leta efter? Ett missfall kan ta hårt på dig som person och upprepade missfall kan göra det svårt att slappna av.

Läs artikeln »
gravid symptom ryggont under graviditeten

Ryggont under graviditeten

Är du gravid och har ont i ryggen / ländryggen? Många gravida kvinnor drabbas av ryggont och det börjar ofta tidigt i graviditeten. Orsakerna till ryggont är många, men det finns några saker du kan göra för att lindra smärtan i ryggen.

Läs artikeln »
Fetma och övervikt under graviditeten

Övervikt och fetma under graviditeten

Lider man av övervikt och fetma när man är gravid, så kan kost och träning hjälpa gravida kvinnor att begränsa sin viktökning. Detta visar den hittills största amerikanska studien i sitt slag som publicerats i den vetenskapliga tidskriften Obesity. 

Läs artikeln »
Fakta om graviditet och föräldraskap

Prenumerera för nyheter, fakta och kunskap.

Vi mailar ungefär en gång i veckan. Genom att skicka in godkänner du att vi sparar din mailadress.