pku

PKU-prov

PKU-prov. PKU-prov görs för att se om barnet lider av någon av de ovanliga sjukdomarna phenylketonuri (PKU), galaktosemi, sköldkörtelhormonbrist eller binjurebarkhormonbrist. Hur går ett PKU prov / test till? Var sticker man barnet vid PKU prov?

PKU-prov för att minimera risken för sjukdom

I Sverige är det cirka 50 barn av ungefär 100 000 barn som föds med någon sjukdom som kan hittas genom ett PKU-prov.

PKU-prov genomförs när barnet är 3-5 dagar. Provet går snabbt och görs genom ett enkelt stick i en vin på handryggen eller i barnets häl. Genom provet kan man se om barnet lider av någon av de ovanliga sjukdomarna phenylketonuri (PKU), galaktosemi, sköldkörtelhormonbrist eller binjurebarkhormonbrist. Hittar man sjukdomarna tidigt så finns det möjlighet att behandla dem innan de blir skadliga för barnet.

Vad innebär sjukdomarna som kontrolleras genom PKU-provet?

Phenylketonuri (PKU)

Detta är en ärftlig sjukdom som gör att kroppen inte på rätt sätt kan spjälka ämnet phenylalanin, som finns i kroppen. Får barnet inte behandling för detta kan det blir svårt utvecklingsstört. Genom att man ger barnet en speciell diet som innehåller små mängder av ämnet phenylalanin, så kan skador förebyggas.

Galaktosemi

Även detta är en ärftlig sjukdom som gör barnet sjukt när det får i sig galaktos. Detta ämne finns bland annat i bröstmjölk. De första symptom som märks vid sjukdom är kräkningar, viktnedgång, slöhet, gulsot och kramper. För att barnets utveckling inte ska påverkas så krävs det att barnet får en galaktosfri diet redan på ett tidigt stadium.

Skölkörtelhormonbrist

Om man väl hittar denna sjukdom så är behandlingen mycket enkel och effektiv. Genom ett intag av tabletter innehållande sköldkörtelhormon så kan sjukdomen behandlas. Dessa tabletter måste barnet dock få resten av livet. Upptäcks sjukdomen inte i tid så kan medfödd sköldkörtelhormonbrist leda till psykisk utvecklingsstörning och dvärgväxt. Tidiga symptom hos nyfödda är gulsot och slöhet.

Binjurebarkhormonbrist

Detta kallas även Adrenogenitalt syndrom. Sjukdomen beror ibland på ärftliga, varierande typer av enzymbrist, som på olika sätt ger felaktigheter vid kroppens hantering av bland annat ett ämne i kroppen som heter cortisol. Pojkar som föds med detta syndrom kan gå in i en alltför tidig pubertet och flickor föds ofta med missbildade yttre könsorgan. Andra komplikationer kan vara att barn har stora livsfarliga saltförluster och ibland högt blodtryck, vilket kräver akut behandling. Flickornas missbildning kan ibland behövas rättas till genom ett kirurgiskt ingrepp. Sjukdomen behandlas med binjurebarkhormoner som barnet måste ta livet ut.

De som läst avsnittet om PUK-prov läste även mer om att suga på tummen, om amning direkt efter förlossningen och om barnets utveckling.

Dela artikeln

Dela på facebook
Facebook
Dela på twitter
Twitter
Dela på email
Email

Se gärna våra filmer för dig som är gravid. Fler artiklar om kost och hälsa hittar du längre ner.

Fler artiklar om kost och hälsa

napptummetand

Napp och tumme påverkar tänderna

Hur påverkar användningen av napp eller av att suga på tummen barnets tänder och bett? Barn som suger mycket på nappen eller på tummen blir i vissa fall tvungna att använda tandställning när de kommer upp i skolåldern.

Läs artikeln »
Råmjölk gravid bebis

Råmjölk

Råmjölk är den bröstmjölk som bildas redan under graviditeten och som kommer i början av amningen. Mjölkens sammansättning är anpassat efter det nyfödda barnets behov. Råmjölken är ofta kletig och genomskinlig till gul i färgen.

Läs artikeln »
skriker

Barn skriker / gråter

Skriker och gråter ditt barn / bebis? Alla barn skriker och gråter! Skrikande bebisar kan vara hjärtekrossande men samtidigt frustrerande. Hur tröstar man barnet? Varför skriker / gråter min bebis? Hur får man en skrikande bebis att sluta skrika och gråta?

Läs artikeln »
spermie graviditet

Spermie och graviditet

Spermie / sperma är det som kommer ut genom urinröret i penis vid utlösning. Hur länge lever spermier? Det är spermierna som ska försöka att befrukta ägget för att du ska bli gravid. Ibland pratar man om spermier men menar sädesvätskan.

Läs artikeln »
barn pojke vikt

Viktkurva pojkar 0-12 månader

Viktkurva för pojkar 0 till 12 månader. Hur mycket väger vanligtvis en pojke när han föds och hur mycket ökar han i vikt fram tills han fyller 1 år? Här får du statistik på hur mycket killar vanligtvis väger vid olika tidpunkter under det första året. Viktkurvan är tydligt utmarkerad i diagrammet.

Läs artikeln »
skinka gravid

Kan man äta skinka när man är gravid?

När man är gravid går det bra att äta kokt eller rökt skinka om köttet varit förpackat i högst en vecka. Undvik att äta produkter från bufféer eller produkter som legat öppna under en längre tid i ett kylskåp. Skinka som hettats upp till minst 70 grader Celsius går alltid bra att äta.

Läs artikeln »
Fakta om graviditet och föräldraskap

Prenumerera för nyheter, fakta och kunskap.

Vi mailar ungefär en gång i veckan. Genom att skicka in godkänner du att vi sparar din mailadress.