pku

PKU-prov

PKU-prov. PKU-prov görs för att se om barnet lider av någon av de ovanliga sjukdomarna phenylketonuri (PKU), galaktosemi, sköldkörtelhormonbrist eller binjurebarkhormonbrist. Hur går ett PKU prov / test till? Var sticker man barnet vid PKU prov?

PKU-prov för att minimera risken för sjukdom

I Sverige är det cirka 50 barn av ungefär 100 000 barn som föds med någon sjukdom som kan hittas genom ett PKU-prov.

PKU-prov genomförs när barnet är 3-5 dagar. Provet går snabbt och görs genom ett enkelt stick i en vin på handryggen eller i barnets häl. Genom provet kan man se om barnet lider av någon av de ovanliga sjukdomarna phenylketonuri (PKU), galaktosemi, sköldkörtelhormonbrist eller binjurebarkhormonbrist. Hittar man sjukdomarna tidigt så finns det möjlighet att behandla dem innan de blir skadliga för barnet.

Vad innebär sjukdomarna som kontrolleras genom PKU-provet?

Phenylketonuri (PKU)

Detta är en ärftlig sjukdom som gör att kroppen inte på rätt sätt kan spjälka ämnet phenylalanin, som finns i kroppen. Får barnet inte behandling för detta kan det blir svårt utvecklingsstört. Genom att man ger barnet en speciell diet som innehåller små mängder av ämnet phenylalanin, så kan skador förebyggas.

Galaktosemi

Även detta är en ärftlig sjukdom som gör barnet sjukt när det får i sig galaktos. Detta ämne finns bland annat i bröstmjölk. De första symptom som märks vid sjukdom är kräkningar, viktnedgång, slöhet, gulsot och kramper. För att barnets utveckling inte ska påverkas så krävs det att barnet får en galaktosfri diet redan på ett tidigt stadium.

Skölkörtelhormonbrist

Om man väl hittar denna sjukdom så är behandlingen mycket enkel och effektiv. Genom ett intag av tabletter innehållande sköldkörtelhormon så kan sjukdomen behandlas. Dessa tabletter måste barnet dock få resten av livet. Upptäcks sjukdomen inte i tid så kan medfödd sköldkörtelhormonbrist leda till psykisk utvecklingsstörning och dvärgväxt. Tidiga symptom hos nyfödda är gulsot och slöhet.

Binjurebarkhormonbrist

Detta kallas även Adrenogenitalt syndrom. Sjukdomen beror ibland på ärftliga, varierande typer av enzymbrist, som på olika sätt ger felaktigheter vid kroppens hantering av bland annat ett ämne i kroppen som heter cortisol. Pojkar som föds med detta syndrom kan gå in i en alltför tidig pubertet och flickor föds ofta med missbildade yttre könsorgan. Andra komplikationer kan vara att barn har stora livsfarliga saltförluster och ibland högt blodtryck, vilket kräver akut behandling. Flickornas missbildning kan ibland behövas rättas till genom ett kirurgiskt ingrepp. Sjukdomen behandlas med binjurebarkhormoner som barnet måste ta livet ut.

De som läst avsnittet om PUK-prov läste även mer om att suga på tummen, om amning direkt efter förlossningen och om barnets utveckling.

Dela artikeln

Dela på facebook
Facebook
Dela på twitter
Twitter
Dela på email
Email

Se gärna våra filmer för dig som är gravid. Fler artiklar om kost och hälsa hittar du längre ner.

Fler artiklar om kost och hälsa

barn pojke langd

Längdkurva pojkar 0-12 månader

Längdkurva för pojkar 0 till 12 månader. Hur lång är vanligtvis en pojke när han föds och hur växer han fram tills han fyller 1 år? Här får du statistik på hur långa pojkar vanligtvis är vid olika tidpunkter under det första året. Längdkurvan är tydligt utmarkerad i diagrammet.

Läs artikeln »
Åderbråck gravid

Åderbråck under graviditeten

Åderbråck under graviditeten. När du är gravid kan du drabbas av åderbråck på ben, vader eller på könsorganet. Nästan hälften av alla gravida får någon form av åderbråck. Det finns dock sätt att lindra och undvika åderbråck när du är gravid.

Läs artikeln »
behandling infertilitet

Behandling vid infertilitet

Behandlingen vid infertilitet är personlig och den anpassas efter just er. Normalt talar man om fyra olika möjligheter för er som har svårt att bli gravida. Behandlingarna inkluderar hormonbehandling, IVF, donation och mycket mer.

Läs artikeln »
matvagran

Matvägran

Matvägran. Barn vägrar periodvis att äta. Hur gör man för att matvägrande barn ska få i sig tillräckligt med mat för att klara sig? När barnet inte vill äta mat är det viktigt att du inte tvingar det. Gör ätandet roligt när det lilla barnet matvägrar.

Läs artikeln »
Sex under graviditeten

Sex under graviditeten

Fakta om sex under graviditeten. Kan du ha sex när du är gravid eller kan det skada barnet? Det är inte farligt att ha sex när man är gravid. Här kan du läsa om allt som handlar om att vara gravid och ha sex.

Läs artikeln »
Fakta om graviditet och föräldraskap

Prenumerera för nyheter, fakta och kunskap.

Vi mailar ungefär en gång i veckan. Genom att skicka in godkänner du att vi sparar din mailadress.