NIPT är relativt ny testform som används inom fosterdiagnostiken. Med NIPT kan man med mycket hög träffsäkerhet upptäcka kromosomavvikelser hos foster under graviditeten.
NIPT är ett test där man analyserar fostrets DNA i den gravida kvinnans blod. NIPT-testet visar sannolikheten för kromosomavvikelser med mycket hög tillförlitlighet. Man tar testet genom ett blodprov i armvecket och det ger ingen ökad risk för missfall. NIPT är frivilligt och kan genomföras från graviditetsvecka 10.
I denna artikel djupdyker vi i följande ämne:
- Vad är ett NIPT test
- Hur går det till?
- Hur lång tid tar NIPT?
- Vad betyder resultatet?
- Kan man se barnets kön?
- Skillnaden mellan KUB och NIPT
Du kan längre ner även se en film som förklarar NIPT mer ingående.
Vad är ett NIPT test?
NIPT (non-invasive prenatal testing) innebär att man genom att analysera fostrets DNA, som även finns i den gravida kvinnans blod, kan upptäcka kromosomavvikelser. Testet erbjuds idag på en del platser i landet, men det finns även privata aktörer som erbjuder NIPT test. Ett NIPT test bör kombineras med ett ultraljud för att ge en komplett bild.
När gör man NIPT test?
NIPT kan genomföras från vecka 10+0 i graviditeten. Ofta genomförs det dock efter det att ett KUB-test visat på förhöjd sannolikhet, vilket gör att det normalt genomförs några veckor senare.
Vem får utföra ett NIPT test?
Detta varierar mellan olika län. På de flesta platser som erbjuder testet genomförs först ett KUB-test vars resultat måste visa på en hög sannolikhet för avvikelse, dvs en förhöjd risk för exempelvis Downs syndrom. I Stockholm län måste exempelvis risken vara större än 1:200 enligt KUB testet för att NIPT test ska erbjudas.
De kvinnor som tidigare väntat ett barn med kromosomförändringar får ofta också ett erbjudande om att göra testet. Likaså om andra tidigare testet visat på avvikelser. Rutiner och riktlinjer för vem som får göra testet varierar dock mellan olika landsting och på olika mottagningar.
På vissa platser kan de som inte erbjuds ett NIPT test välja att bekosta detta på egen hand. För att veta vad som gäller där du bor så rekommenderar vi dig att kontakta din barnmorskemottagning för mer information.
NIPT test – hur går det till?
Ett NIPT test är enkelt och innebär inget ansträngande för dig som är gravid. Först genomför du ett ultraljud där man tittar på fostret och grundläggande faktorer som graviditetslängden och om det är ett eller flera foster (ofta görs detta vid KUB-testet). Därefter tar de ett blodprov i armvecket som skickas till ett laboratorium för analys. Visar testet på en avvikelse så behöver testet kompletteras med andra prover.
Hur lång tid tar NIPT?
Själva blodprovet går snabbt att ta, men då detta skickas till ett labb så kan svaret dröja. Detta kan ta upp till två veckor. Ofta får man dock svar redan efter 3-5 vardagar.
Olika kromosomavvikelser
Vasamamman barnmorskemottagning har listat de vanligaste kromosomavvikelser som går att upptäcka med NIPT och deras innebörd.
Trisomi 13 – Pataus syndrom detta är en ovanlig och allvarlig kromosomavvikelse som förutom utvecklingsstörning även innebär flertalet missbildningar på yttre och inre organ.
Trisomi 18 – Edwards syndrom detta är ovanlig kromosomavvikelse som innebär utvecklingsstörning och missbildningar främst i njurarna, magtarmkanalen, hjärtat och hjärnan.
Trisomi 21 – Downs syndrom detta är en kromosomavvikelse som innebär utvecklingsstörning och mindre missbildningar. En stor andel barn med downs syndrom föds med hjärtfel.
NIPT resultat
Resultat du får från ett NIPT test visar på eventuella kromosomförändringar hos fostret. Känsligheten i ett NIPT test är mycket hög och när det kommer till tillförlitlighet så den för Downs syndrom är över 99 %, 18-trisomi över 98% och 13-trisomi 94%. Felaktigt positivt eller negativt testresultat för dessa trisomier är under 0,1%. Resultatet vid NIPT är mycket tillförlitligare än det som ges vid KUB. Det ger dock inte ett helt definitivt svar, utan du får endast en sannolikhet.
Vid flerbördsgraviditet, dvs vid graviditeter med flera foster, är NIPT tillförlitligheten något lägre. Om du har genomgått en organtransplantation kan även detta påverka testet.
I ungefär en procent av alla testfall så kan NIPT testet inte analyseras och flera tester kan behöva genomföras.
Om resultatet visar på att det inte finns någon avvikelse (det är negativt) så anses det mycket säkert. Om testet är positivt så behöver man bekräfta detta med moderkaks- eller fostervattenprov.
Läs mer om ultraljud
NIPT test kön
Vid NIPT test kan man även titta på könskromosomavvikelsen och vissa syndrom som endast drabbar flickor eller pojkar. Dessa inkluderar Turners syndrom, Klinefelters syndrom, trippel-X syndrom och XYY-syndrom.
Med NIPT kan man även se barnets kön. Detta är dock inte syftet med testet vilket gör att du normalt behöver be om detta för att få beskedet. Det är dock inte alla som erbjuder möjligheten.
Läs mer: Då kan man se barnets kön
Att tänka på innan du testar
Även om sannolikheten talar för att det ska gå bra så bör du inför NIPT testet fundera över vad olika resultat betyder för dig och din partner. Att vara förberedd kommer göra det lättare, oavsett vilket besked du får.
Risker med NIPT
NIPT innebär ingen förhöjd risk för missfall, vilket gör det till en mer fördelaktig metod än exempelvis fostervattenprov eller moderkaksprov.
I denna film får du mer information om NIPT-test
NIPT test pris / kostnad
Om NIPT erbjuds inom vården i den region där du bor så kostar det inget. Även en del privata barnmorskemottagningar erbjuder ett NIPT test till självkostnadspris. Kostnaden varierar men som riktmärke kan du utgå ifrån att ett grundtest ligger runt 5000 kronor och ofta finns det sedan utökade tester som kan kosta uppåt det dubbla.
Om du bor i en region där det inte erbjuds så finns det även privata teståterförsäljare som erbjuder hemmatester med hög tillförlitlighet. Dessa är relativt dyra och kostar runt 5-6000 kronor. Kostnaden för testet inkluderar laboratorieanalys och normalt även rådgivning av medicinsk personal så att du testet tolkas på ett korrekt sätt.
Tips! Se vår utbildningsfilm om fosterdiagnostik helt gratis – du hittar den här.
Vad är skillnaden mellan KUB och NIPT?
Båda testen är fosterdiagnostiska metoder och kan visa om fostret har kromosomavvikelser. Den viktigaste skillnaden mellan testen är att NIPT är betydligt mer tillförlitligt då det tittar på fostrets DNA. Vid NIPT test tittar man dessutom på flera avvikelser, vilket gör sannolikheten att upptäcka avvikelser större.
Läs mer: KUB test / Ultraljud / Fosterdiagnostik
Källa: 1177, Vasamamma BVC, Internmedicin, läkaretidningen, femeda, akademiska
